Como diagnosticar a síndrome de Prader Willi?

O teste procurará anormalidades no cromossomo 15
Este exame de sangue confirmará se seu filho tem PWS. O teste procurará anormalidades no cromossomo 15.

A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética diagnosticada durante a infância de uma criança. Afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, causa problemas de comportamento e, muitas vezes, leva à obesidade. PWS é diagnosticado por meio de sintomas clínicos e testes genéticos. Aprenda como saber se seu filho tem PWS para que você possa dar a seu filho o tratamento de que ele precisa.

Parte 1 de 3: identificando os principais sintomas dos critérios

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    Procure músculos fracos. Um dos principais sintomas da síndrome de Prader-Willi é a fraqueza dos músculos e a falta de tônus muscular. Os músculos fracos geralmente são mais perceptíveis na área do torso. A criança também pode parecer ter membros ou corpo moles. O bebê também pode ter um choro fraco ou suave.
    • Isso geralmente é aparente no nascimento ou logo após o nascimento. A fraqueza ou os músculos enfraquecidos podem melhorar ou desaparecer após alguns meses.
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    Verifique se há problemas de alimentação. Outro problema comum para crianças com PWS são as dificuldades de alimentação. A criança pode não conseguir sugar adequadamente, por isso precisará de ajuda para se alimentar. Por causa das dificuldades de alimentação, a criança tem desenvolvimento de crescimento lento ou falha no crescimento.
    • Você pode ter que empregar o uso de tubos de alimentação ou comprar bicos especiais para ajudar a criança a sugar adequadamente.
    • Isso geralmente causa uma dificuldade para o bebê crescer.
    • Esses problemas de sucção podem melhorar após alguns meses.
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    Monitore para ganho de peso rápido. À medida que a criança cresce, ela pode experimentar um ganho de peso rápido e excessivo. Isso geralmente é devido a problemas com a glândula pituitária e questões hormonais. A criança pode comer demais, ficar com fome o tempo todo ou ter obsessão por comida, o que aumenta o ganho de peso.
    • Isso geralmente ocorre entre um e seis anos.
    • A criança pode acabar sendo classificada como obesa.
    A criança pode não conseguir sugar adequadamente
    A criança pode não conseguir sugar adequadamente, por isso precisará de ajuda para se alimentar.
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    Verifique se há anormalidades faciais. Outro sintoma da PWS são características faciais anormais. Isso inclui olhos amendoados, lábios superiores finos, estreitamento nas têmporas e boca virada para baixo. A criança também pode ter o nariz arrebitado.
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    Procure atraso no desenvolvimento da genitália. Outro sintoma de desenvolvimento da PWS é o desenvolvimento retardado dos órgãos sexuais. Freqüentemente, as crianças com PWS têm hipogonadismo, o que significa que têm testículos ou ovários hipoativos. Isso causa um desenvolvimento reduzido de sua genitália.
    • Nas mulheres, eles podem ter lábios vaginais e clitóris anormalmente pequenos. Nos homens, eles podem ter um pequeno escroto ou pênis.
    • Eles podem ter puberdade tardia ou incompleta.
    • Isso também pode levar à infertilidade.
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    Monitore atrasos no desenvolvimento. Crianças com PWS podem apresentar sinais de atrasos no desenvolvimento. Isso pode se apresentar como uma deficiência intelectual menor ou moderada, ou a criança pode ter dificuldades de aprendizagem. Eles podem não realizar tarefas comuns de desenvolvimento físico até muito mais tarde, como sentar ou andar.
    • A criança pode fazer o teste com um QI de 50 a 70.
    • As crianças podem ter dificuldades com o desenvolvimento da fala.

Parte 2 de 3: reconhecendo sintomas de critérios menores

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    Verifique se há diminuição do movimento. Movimento reduzido é um sintoma menor de PWS. Isso pode ocorrer durante a gravidez. O feto pode não ter se movido ou chutado no útero tanto quanto o normal. Depois que o bebê nasce, ele pode apresentar falta de energia ou letargia extrema, o que pode estar associado a um choro fraco.
    Aprenda como saber se seu filho tem PWS para que você possa dar a seu filho o tratamento de que ele precisa
    Aprenda como saber se seu filho tem PWS para que você possa dar a seu filho o tratamento de que ele precisa.
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    Fique atento a problemas de sono. Se uma criança tem PWS, ela pode ter problemas para dormir. Eles podem ficar extremamente sonolentos durante o dia. Eles também podem não dormir a noite toda, mas experimentam interrupções durante o sono.
    • A criança pode ter apnéia do sono.
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    Monitore problemas de comportamento. Crianças com síndrome de Prader-Willi podem apresentar uma série de problemas de comportamento. Eles podem ter acessos de raiva excessivos ou ser mais teimosos do que outras crianças. Eles podem mentir ou roubar, o que geralmente está relacionado à comida.
    • As crianças também podem apresentar sintomas associados ao transtorno obsessivo-compulsivo e até mesmo se envolver em ações como cutucar a pele.
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    Procure pequenos sintomas físicos. Existem alguns sintomas físicos que são critérios menores que ajudam os médicos a diagnosticar a PWS. Crianças com cabelos, pele ou olhos incomumente claros, claros ou claros correm maior risco. As crianças podem ter olhos vesgos ou miopia.
    • A criança também pode apresentar anormalidades físicas, como mãos e pés pequenos ou estreitados. Eles também podem ser anormalmente baixos para sua idade.
    • As crianças podem apresentar saliva excepcionalmente espessa ou pegajosa.
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    Verifique outros sintomas. Outros sintomas menos comuns podem se manifestar em crianças com Síndrome de Prader-Willi. Isso inclui a incapacidade de vomitar e um alto limiar de dor. Eles podem ter problemas nos ossos, como escoliose (uma curvatura da coluna) ou osteoporose (ossos quebradiços).
    • Eles também podem ter uma puberdade precoce devido à atividade anormal das glândulas supra-renais.
Ficar com fome o tempo todo ou ter obsessão por comida
A criança pode comer demais, ficar com fome o tempo todo ou ter obsessão por comida, o que aumenta o ganho de peso.

Parte 3 de 3: buscando ajuda médica

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    Saiba quando procurar ajuda médica. Os médicos usam os critérios principais e secundários para determinar se a Síndrome de Prader-Willi é uma condição possível para seu filho. A busca por esses sintomas pode ajudá-lo a determinar se seu filho deve ser testado ou examinado por um médico.
    • Para crianças com menos de dois anos, um total de cinco pontos é necessário para ser testado. Três a quatro pontos devem ser dos sintomas dos critérios principais, com os outros provenientes dos sintomas menores.
    • Crianças de três anos ou mais devem marcar pelo menos oito pontos. Quatro a cinco pontos devem ser dos principais sintomas.
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    Leve seu filho ao médico. Uma boa maneira de fazer com que seu filho seja diagnosticado com a Síndrome de Prader-Willi precocemente é levá-lo aos exames programados após o nascimento. O médico pode acompanhar o seu desenvolvimento e começar a perceber quaisquer problemas. Durante qualquer uma das visitas durante os primeiros anos de seu filho, o médico pode usar os sintomas observados durante o exame para diagnosticar a PWS.
    • Nessas consultas, o médico verifica o crescimento, o peso, o tônus e os movimentos musculares, os órgãos genitais e o perímetro cefálico da criança. O médico também monitora rotineiramente o desenvolvimento da criança.
    • Deve informar o médico se o seu filho tiver problemas para comer ou sugar, se tiver problemas para dormir ou se parecer que tem menos energia do que deveria.
    • Se o seu filho for mais velho, informe o seu médico sobre quaisquer obsessões alimentares ou hábitos de comer demais que você percebe em seu filho.
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    Faça um teste genético. Se o médico suspeitar de PWS, ele realizará um teste genético de sangue. Este exame de sangue confirmará se seu filho tem PWS. O teste procurará anormalidades no cromossomo 15. Se houver histórico de PWS em sua família, você também pode fazer um teste pré-natal para verificar se seu bebê tem PWS.
    • O teste genético também pode ajudá-lo a descobrir se você pode ter outros filhos com a mesma doença.
Isenção de responsabilidade médica O conteúdo deste artigo não pretende ser um substituto para aconselhamento, exame, diagnóstico ou tratamento médico profissional. Deve sempre contactar o seu médico ou outro profissional de saúde qualificado antes de iniciar, alterar ou interromper qualquer tipo de tratamento de saúde.
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