Como diagnosticar ALS (esclerose lateral amiotrófica)?

Converse com um especialista em ALS que trabalha com muitos pacientes de ALS
Ao obter uma segunda opinião sobre um diagnóstico de ALS, converse com um especialista em ALS que trabalha com muitos pacientes de ALS.

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), comumente referida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neurológica que causa fraqueza muscular e afeta negativamente a função física. É causada pelo colapso dos neurônios motores do cérebro responsáveis pelos movimentos gerais e coordenados. Não há testes específicos que confirmem ALS, embora uma combinação de testes medidos contra sintomas comuns possa ajudar a restringir um diagnóstico de ALS. É importante estar ciente de sua história familiar e predisposição genética para ALS e trabalhar com um médico para discutir quaisquer sintomas e testes.

Parte 1 de 3: procurando sintomas

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    Conheça a história de sua família. Se você tem um histórico familiar de ELA, deve conversar com um médico sobre como cuidar dos sintomas.
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    Consulte um conselheiro genético. Pessoas com histórico familiar de ELA podem querer falar com um conselheiro genético para saber mais sobre o risco da doença.
    • Dez por cento das pessoas que têm ALS têm uma predisposição genética para a doença.
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    Verifique os sintomas típicos. Se você tiver sintomas de ALS, entre em contato com seu médico. Freqüentemente, os primeiros sintomas de ALS incluem:
    • Fraqueza muscular no (s) braço (s) ou perna (s)
    • Braço ou perna contraindo-se
    • Fala arrastada ou difícil
    • Os sintomas mais avançados da ELA podem incluir: dificuldade para engolir, dificuldade para andar ou realizar atividades diárias, falta de controle muscular voluntário necessário para tarefas como comer, falar e respirar.
Até 40% das pessoas com ALS são diagnosticadas pela primeira vez como tendo uma doença diferente
Até 40% das pessoas com ALS são diagnosticadas pela primeira vez como tendo uma doença diferente com sintomas semelhantes, embora na verdade tenham ALS..

Parte 2 de 3: obtenção de testes de diagnóstico

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    Fale com um médico. Converse com um médico ou clínica sobre como ser avaliado para ALS se você tiver sintomas e, especialmente, se você também tiver um histórico familiar da doença.
    • O teste pode levar vários dias e exigir uma variedade de avaliações diferentes.
    • Nenhum teste pode determinar se você tem ALS.
    • O diagnóstico inclui a observação de alguns sintomas e teste para descartar outras doenças.
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    Faça exames de sangue. Os médicos freqüentemente procuram a enzima CK (creatina quinase), que se apresenta no sangue após a ocorrência de lesão muscular por ALS. Os exames de sangue também podem ser usados para verificar a predisposição genética, pois certos casos de ELA podem ser familiares.
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    Faça uma biópsia muscular. Biópsias musculares podem ser realizadas para determinar se outros distúrbios musculares estão presentes em uma tentativa de descartar ALS.
    • Neste teste, o médico remove um pequeno pedaço de tecido muscular para testar usando uma agulha ou uma pequena incisão. O teste usa apenas anestesia local e geralmente não requer internação hospitalar. O músculo pode ficar dolorido por alguns dias.
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    Faça uma ressonância magnética. A ressonância magnética (MRI) do cérebro pode ajudar a identificar outras possíveis condições neurológicas que se apresentam com sintomas semelhantes aos da ELA.
    • O teste usa ímãs para criar uma imagem detalhada de seu cérebro ou coluna vertebral. O teste envolve ficar muito quieto por um período de tempo enquanto a máquina cria uma imagem de seu corpo.
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    Faça exames de líquido cefalorraquidiano (LCR). Os médicos podem extrair uma pequena quantidade de LCR da coluna para tentar identificar outras condições possíveis. O LCR circula pelo cérebro e pela medula espinhal e é um meio eficaz para identificar condições neurológicas.
    • Para este teste, a paciente geralmente deita-se de lado. O médico injeta um anestésico para anestesiar a região inferior da coluna. Em seguida, uma agulha é inserida na parte inferior da coluna e uma amostra do fluido espinhal é coletada. O procedimento leva apenas cerca de 30 minutos. Pode incluir dor e desconforto leves.
    Embora uma combinação de testes medidos contra sintomas comuns possa ajudar a restringir um diagnóstico
    Não há testes específicos que confirmem ALS, embora uma combinação de testes medidos contra sintomas comuns possa ajudar a restringir um diagnóstico de ALS.
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    Faça um eletromiograma. Eletromiograma (EMG) pode ser usado para medir sinais elétricos em seus músculos. Isso permite que os médicos vejam se os nervos musculares estão funcionando normalmente.
    • Um minúsculo instrumento é inserido em um músculo para registrar sua atividade elétrica. O teste pode causar uma sensação de pontada ou espasmo e pode causar uma pequena dor ou desconforto.
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    Faça um estudo da condição nervosa. Os estudos da condição nervosa (NCS) podem ser usados para medir os sinais elétricos em seus músculos e nervos.
    • Este teste usa pequenos eletrodos colocados na pele para medir a passagem de sinais elétricos entre eles. Pode parecer uma sensação leve de formigamento. Se agulhas forem usadas para inserir eletrodos, pode haver uma pequena dor na agulha.
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    Faça um teste respiratório. Se sua condição está prejudicando os músculos que controlam a respiração, um teste de repositório pode ser usado para descobrir.
    • Esses testes geralmente envolvem diferentes maneiras de medir a respiração. Eles geralmente são curtos e envolvem apenas a respiração em diferentes dispositivos de teste sob condições específicas.

Parte 3 de 3: obtendo uma segunda opinião

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    Obtenha uma segunda opinião. Depois de falar com seu médico regular, consulte outro médico para obter uma segunda opinião. A associação de ALS recomenda que os pacientes de ALS sempre obtenham a opinião de um segundo médico que trabalhe nessa área, porque há outras doenças que apresentam o mesmo conjunto de sintomas de ALS.
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    Diga ao seu médico que você quer uma segunda opinião. Mesmo que você se sinta relutante em trazer isso à tona com seu médico atual, ele provavelmente o apoiará porque esta é uma condição complicada e séria.
    • Peça ao seu médico para recomendar uma segunda pessoa para consultar.
    A associação de ALS recomenda que os pacientes de ALS sempre obtenham a opinião de um segundo médico
    A associação de ALS recomenda que os pacientes de ALS sempre obtenham a opinião de um segundo médico que trabalhe nessa área, porque há outras doenças que apresentam o mesmo conjunto de sintomas de ALS. 2 Diga ao seu médico que deseja uma segunda opinião.
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    Escolha um especialista em ALS. Ao obter uma segunda opinião sobre um diagnóstico de ALS, converse com um especialista em ALS que trabalha com muitos pacientes de ALS.
    • Mesmo alguns médicos que se especializam em condições neurológicas não diagnosticam e tratam regularmente pacientes com ELA, portanto, falar com alguém com experiência específica é importante.
    • Entre 10% e 15% dos pacientes com diagnóstico de ELA na verdade têm uma condição ou doença diferente.
    • Até 40% das pessoas com ALS são diagnosticadas pela primeira vez como tendo uma doença diferente com sintomas semelhantes, embora na verdade tenham ALS.
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    Verifique com seu seguro saúde. Antes de obter uma segunda opinião, você pode consultar sua seguradora de saúde para saber como sua apólice cobre o custo de uma segunda opinião.
    • Algumas apólices de seguro saúde não cobrem consultas médicas de segunda opinião.
    • Algumas políticas têm regras específicas sobre a seleção de médicos para uma segunda opinião, de forma que o custo seja coberto pelo plano.
Isenção de responsabilidade médica O conteúdo deste artigo não pretende ser um substituto para aconselhamento, exame, diagnóstico ou tratamento médico profissional. Deve sempre contactar o seu médico ou outro profissional de saúde qualificado antes de iniciar, alterar ou interromper qualquer tipo de tratamento de saúde.
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